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婴儿基因保存的意义
人类认识基因三阶段
  
　　谈及婴儿基因保存的意义，就会直接问到一个问题：一生之中，人的基因会变吗？
　　对于这个问题，学术界有两种声音。
　　一些人会不假思索地回答：“基因很稳定，是不会变的”。因为DNA常用于个体鉴别，如果基因会改变，那怎么能鉴别个体呢？有这种想法的人往往是遗传学家和法医专家。
　　另一些人经过认真思考会说：“变是肯定的”。因为他们想到了医学上两个重要的定义。第一个是体细胞突变（somatic mutation）的定义。第二个是肿瘤发病的定义：“肿瘤可以看作是在个体遗传素质的基础上，尤其是在个体对肿瘤的遗传易感性基础上，致癌因子引起细胞遗传物质结构或功能异常的结果。这种异常大多数不是由生殖细胞遗传得来，而是在体细胞中新发生的基因突变所致”。【详情点击】

　　人类认识基因大致分为三个阶段：
　　第一阶段:生物学基础研究,1953-1998
　　主要研究不同物种的基因组。
　　第二阶段：遗传背景研究，1998-2008
　　主要研究不同个体的基因组。
　　第三阶段：诊治疾病研究，2009-
　　主要研究不同组织细胞的基因组。
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台湾基因保存网站

 
The cancer genome. Nature.2009 Apr；458 (7239)：719-724.
该论文综述了肿瘤基因组的特点，肯定了体细胞突变在肿瘤发生发展中的作用。
｛查看全文｝		   A small-cell lung cancer genome with complex signatures of tobacco exposure. Nature. 2010 Jan 14；463 (7278)：184-190.
该论文对属于同一个体的肺癌细胞和皮肤细胞进行了全序列测定，比较发现肺癌细胞存在22910个突变。
｛查看全文｝		   A comprehensive catalogue of somatic mutations from a human cancer genome. Nature. 2010 Jan 14；463(7278)：191-197.
该论文描述了黑色素瘤细胞与来自同一个体的淋巴细胞的全序列测定结果，比较发现了33345个突变。
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Signatures of mutation and selection in the cancer genome. Nature. 2010 Feb 18；463(7283)：893-900.
该论文论述了体细胞突变和选择共同造成了肿瘤基因组的特点，肇事突变比较集中在一些基因区域，而无辜突变常常随机发生。
｛查看全文｝		   Systematic sequencing of renal carcinoma reveals inactivation of histone modifying genes.   Nature. 2010 Jan 21；463(7279)：360-370.
该论文对肾癌细胞进行了序列分析，发现很多患者的重要基因存在突变。
｛查看全文｝		   Complex landscapes of somatic rearrangement in human breast cancer genomes. Nature. 2009 Dec 24；462(7276)：1005-1012.
该论文阐述了体细胞基因重排在乳腺癌基因组中的多样性，及其对肿瘤发生发展的作用。
｛查看全文｝		  
     
Diverse somatic mutation patterns and pathway alterations in human cancer. Nature.2010.www.nature.com/doifinder/10.1038/ nature09208
该论文阐述了不同的肿瘤、不同的个体具有不同的体细胞突变类型。
｛查看全文｝		   Cancer Genome Sequencing – An Interim Analysis. Cancer Res. 2009 June 15； 69(12)： 4948–4950.
该论文比较了具有同种肿瘤的不同个体，发现同种肿瘤的不同个体之间具有不同的体细胞突变类型。
｛查看全文｝		   Personalized therapies in the cancer Molecular Cancer .2010：202–231.
该论文描述了根据基因突变情况，设计个体化肿瘤化疗方案，以取得有针对性的治疗效果。
｛查看全文｝		  
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The Biology of Cancer. Robert A. Weinberg. Garland Science, Taylor &Francis Group. 2007 USA.
该教科书系统阐述了体细胞突变、肿瘤的发生发展以及免疫治疗方案。
【部分节选】		 Immuno Biology. Seventh Edition. Garland Science, Taylor &Francis Group. 2008 USA.
该教科书系统阐述了突变蛋白质就是肿瘤特异性抗原的理论，以及肿瘤免疫治疗的方案。
【部分节选】		  
           
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